|
|
Integrační proces žákyně se zrakovým postižením do hlavního vzdělávacího proudu předškolního a základního vzdělávání, případová studie
BLÁHOVÁ, Petra
Bakalářská práce s názvem Integrační proces žákyně se zrakovým postižením do hlavního vzdělávacího proudu předškolního a základního vzdělávání, případová studie se zabývá tématem integračního procesu dítěte se zrakovým postižením do hlavního vzdělávacího proudu předškolního a základního vzdělávání. Je zde předání základních informací o zrakovém postižení a úloze rodiny při integraci, dále je vysvětlena základní terminologie týkající se dítěte se zrakovým postižením a integrace zrakově postiženého dítěte do společnosti. Cílem bakalářské práce bude zpracování adekvátní odborné báze problému integrovaného vzdělávání dětí se zrakovým postižením a na tomto podkladě v designu případové studie popsat a analyzovat edukační historii a současnost žákyně se zrakovým postižením. Práce je strukturována do dvou částí, na teoretickou a praktickou. Teoretická část definuje základní okruhy úzce spojené s tématem zrakového postižení. První kapitola se zabývá dítětem, či žákem se zrakovým postižením, jeho klasifikací, vymezením pojmů a nejčastějšími oftalmologickými diagnózami. Ve druhé kapitole popisuji specifika vývoje dětí se zrakovým postižením - vývoj kognitivních funkcí, vývoj motoriky a socializace. Třetí kapitola práce je o možnostech kompenzace zrakového postižení. Zde se zabývám zejména zrakovým vnímáním, sluchovým vnímáním, hmatovým vnímáním a vyššími kompenzačními smysly. Poslední kapitolu teoretické části věnuji tématu systému vzdělávání žáků se zrakovým postižením. Tato část popisuje koncepční a legislativní rámec, předškolní vzdělávání žáků se zrakovým postižením, základní vzdělávání žáků se zrakovým postižením, specifika vzdělávacího procesu žáků se zrakovým postižením a činitelé ovlivňující vzdělávací proces žáků se zrakovým postižením v hlavním vzdělávacím proudu. V praktické části se věnuji konkrétní žákyni, která byla začleněna do vzdělávání v běžné mateřské škole a v mateřské škole pro děti se zrakovým postižením a následně v běžné základní škole hlavního vzdělávacího proudu. Při praktické části jsem použila případovou studii. Zde jsem si kladla za cíl ukázat metodické postupy, kterých bylo využito při začleňování žákyně do vzdělávacího proudu. Výzkum poukazuje, že základní škola má snahu zapojit žákyni s postižením zraku do hlavního vzdělávacího proudu. Nepodařilo se zde, ale úplně nahradit kompletní možnosti zaměřené na žáky se zrakovým postižením. Se žákyní více pracuje asistent pedagog než učitel. Socializace ve třídě je úspěšná, ale žákyni chybí vrstevníci se stejným zdravotním znevýhodněním.
|
|
|
Turnerův syndrom a jeho souvislost s inaktivací chromozómu X
Kašíková, Lenka ; Schierová, Michaela (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Turnerův syndrom (TS) je genetické onemocnění žen s celosvětovou frekvencí výskytu 1:2 000. Jeho příčinou nemusí být pouze monozómie chromozómu X (45,X), nýbrž i mozaikový karyotyp (45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/47,XXX), izochromozóm X (46,X,i(Xq)), ring chromozóm X (45,X/46,X,r(X)) nebo další strukturní aberace chromozómu X (delece a translokace). U pacientek s TS (s výjimkou pacientek s ring chromozómem) není diagnostikována mentální retardace. TS úzce souvisí s regulací exprese genové dávky, především s procesem inaktivace chromozómu X. Geny unikající procesu inaktivace chromozómu X, jsou u ženy karyotypu 45,X exprimovány v nesprávné, poloviční dávce ve srovnání se zdravou ženou. Příkladem takového genu je SHOX, na který jsem se soustředila ve své bakalářské práci. Haploinsuficience genu SHOX způsobuje majoritní fenotypový projev TS, kterým je malá postava a kostní abnormality. Výzkum dalších genů, odpovědných za TS, komplikuje skutečnost, že neexistuje vhodný modelový organizmus, na kterém by bylo možné TS studovat a výsledky extrapolovat na člověka. U myších samic se liší nejen samotný proces inaktivace chromozómu X, ale i fenotypové projevy s karyotypem 39,X jsou daleko mírnější než u žen s karyotypem 45,X, což lze vysvětlit skutečností, že u myši uniká procesu inaktivace chromozómu X pouze...
|
|
|
Turnerův syndrom a jeho souvislost s inaktivací chromozómu X
Kašíková, Lenka ; Schierová, Michaela (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Turnerův syndrom (TS) je genetické onemocnění žen s celosvětovou frekvencí výskytu 1:2 000. Jeho příčinou nemusí být pouze monozómie chromozómu X (45,X), nýbrž i mozaikový karyotyp (45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/47,XXX), izochromozóm X (46,X,i(Xq)), ring chromozóm X (45,X/46,X,r(X)) nebo další strukturní aberace chromozómu X (delece a translokace). U pacientek s TS (s výjimkou pacientek s ring chromozómem) není diagnostikována mentální retardace. TS úzce souvisí s regulací exprese genové dávky, především s procesem inaktivace chromozómu X. Geny unikající procesu inaktivace chromozómu X, jsou u ženy karyotypu 45,X exprimovány v nesprávné, poloviční dávce ve srovnání se zdravou ženou. Příkladem takového genu je SHOX, na který jsem se soustředila ve své bakalářské práci. Haploinsuficience genu SHOX způsobuje majoritní fenotypový projev TS, kterým je malá postava a kostní abnormality. Výzkum dalších genů, odpovědných za TS, komplikuje skutečnost, že neexistuje vhodný modelový organizmus, na kterém by bylo možné TS studovat a výsledky extrapolovat na člověka. U myších samic se liší nejen samotný proces inaktivace chromozómu X, ale i fenotypové projevy s karyotypem 39,X jsou daleko mírnější než u žen s karyotypem 45,X, což lze vysvětlit skutečností, že u myši uniká procesu inaktivace chromozómu X pouze...
|
|
|
Molekulárně cytogenetické vyšetření chromozomových aberací v mozaice
Cinkajzlová, Anna ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Diplomová práce se soustředí na numerické a strukturní aberace v mozaice. V teoretické části práce je probírána obecná problematika mozaicismu, jeho dopadu na fenotyp, mechanismy vzniku, související epigenetické modifikace a diagnostické možnosti. Praktická část se soustředí především na metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a její aplikace při diagnostice mozaicismu. Touto metodou bylo provedeno vyšetření 29 pacientů s numerickými nebo strukturními abnormalitami autozomů i gonozomů v suspektní či prokázané mozaice. Na základě analýz byly stanoveny možné příčiny chyb stanovení a získána data pro statistické hodnocení. U tří pacientů bylo provedeno také vyšetření alternativou komparativní genomové hybridizace - technikou array CGH. Metoda FISH, i přestože stojí na náhodném výběru a na lidské zkušenosti, prokázala dostatečnou senzitivitu a specificitu rovněž v oblasti diagnostiky nízkofrekvenčního mozaicismu. Hlavní kritické faktory zodpovědné za možnou desinterpretaci dat vyvstávaly z vlastností biologického materiálu, nevhodného zacílení analýzy, nestability sond, jevu bleed through a absence mitóz při diagnostice strukturních aberací.
|
|
|
Využití periferního kvantitativního CT pro časnou detekci osteoporózy u dětí s chronickým onemocněním
Souček, Ondřej ; Šumník, Zdeněk (vedoucí práce) ; Hoza, Jozef (oponent) ; Zapletalová, Jiřina (oponent)
Pacientky s Turnerovým syndromem (TS) mají zvýšené riziko fraktur a sníženou denzitu kostí, pacienti s těžkou hemofilií mají sníženou kostní denzitu. Etiologie těchto změn nebyla doposud zcela objasněna ani u jedné ze dvou zmíněných chorob. Cílem našich studií bylo popsat kostní denzitu a geometrické parametry radia pomocí nové metody periferní vantitativní CT denzitometrie (pQCT) a zjistit vztah těchto parametrů k estrogenní substituci u TS a k laboratorním a klinickým ukazatelům závažnosti onemocnění u hemofilie. Pomocí pQCT bylo změřeno 67 dívek s TS (medián věku 14,3 let, rozmezí 6,0-19,4) a 42 chlapců s hemofilií (medián věku 12,7 let, rozmezí 6,6-19,2). Výsledky denzitometrie byly porovnány s publikovanými referenčními daty. Dívky s TS měli sníženou kortikální denzitu a tenkou kortikalis. Tyto parametry byly pozitivně asociovány s délkou terapie estrogeny. Trabekulární denzita byla normální u prepubertálních dívek s TS, po pubertě však byla významně snížená, asociace s délkou estrogenní terapie nebyla nalezena. Chlapci s hemofilií měli sníženou trabekulární denzitu a plochu svalů na předloktí, parametry nebyly ovlivněny sérovou hladinou faktoru VIII, resp. IX ani počtem krvácení do svalů a kloubů. Zatímco u dívek s TS je snížená kostní denzita pravděpodobně způsobena deficitem estrogenů, u chlapců s...
|
|
|
Růst a kostní denzita u dívek s Turnerovým syndromem
Matysková, Jana ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Koloušková, Stanislava (oponent)
Turnerův syndrom je onemocnění způsobené monozomií nebo jinými abnormalitami X chromozómu postihující výhradně ženské pohlaví. K charakteristickým symptomům syndromu patří růstová retardace vedoucí k malé finální tělesné výšce, gonadální dysgeneze a řada jiných vývojových vad postihující různé orgány. Tato práce se zabývá současnými etiologickými a diagnostickými aspekty Turnerova syndromu, zejména poruchou růstu a nízkou kostní denzitou, jakožto faktorem podílejícím se na zvýšené fragilitě skeletu.
|
|
|
Systém pro vizualizaci dat ze snímků buněk
Černák, Michal ; Juránková, Markéta (oponent) ; Juránek, Roman (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá extrakcí dat ze snímků buněčných preparátů a jejich vizualizací. Snímky jsou zpracované fluorescenční metodou FISH. Práce obsahuje teoretický podklad pro vypracování systému pro podporu automatizace určení diagnózy Turnerova syndromu, diskutuje o možnostech předzpracování a segmentace snímků, následné extrakce vektoru příznaků a vizualizace extrahovaných dat.
|
host ::
RSS.